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一、ASD的当前定义和二元划分

自闭症谱系障碍被定义为①社交障碍、②交流障碍和③重复刻板行为的三联征，同时表现出三方面的功能受损才会被诊断为ASD。在DSM-5中，诊断标准A要求社交交流和社会互动表现出缺陷，诊断标准B除重复的肢体动作、坚持相同性和特殊兴趣外，还提到了对感官输入的不寻常反应。

DSM和ICD为一组常常共同出现的表现命名并设立诊断标准，对于个体来说，只存在有或没有该障碍的二元划分，而不是标记在每个维度上的损害程度。即使DSM中通常会有一条诊断标准要求达到临床意义上的损害，但何种程度可以算作临床意义上的损害则缺乏明确定义，具体操作中很大程度上依赖于医生和评估人员的经验。

另外，由于功能损害的程度由先天能力和社会环境共同决定，而后者（即外界提供的支持）不属于发育障碍的一部分，也增加了诊断的模糊性。DSM-5采用了需要支持的程度（level 1~3），试图对严重程度作出区分。然而就像有或没有的二元划分，需要支持的程度取决于环境能提供的条件和对个体的要求，在一生当中可能会发生变化。

二、从ASD到一般人群——泛自闭症表型（Broad Autism Phenotype, BAP）

这样的二元划分常常让公众误以为分界线上下的两个群体是异质性的。事实上，从ASD被发现和记录开始，由于没能在表现出特质的群体中观察到质上的区别，区分“正常”和“异常”时选用的分界线具有主观上随意性，标准的稍许偏移将导致流行率数字的巨大变动。不过，暗示ASD群体和一般群体处于一个连续体上的观点，或许在上世纪80年代就已经出现了。第一个提出谱系概念的学者Lorna Wing，她强调ASD的各种特质会表现出不同的组合和强度，延伸到和一般人群几乎没有差别的地步。

具有一定ASD特质但不满足诊断标准的群体，总体上相比一般人群而言，更多地表现出刻板和坚持一致性的行为，更明显的感官问题和沟通障碍，社交技能与ASD特质水平呈负相关，甚至有着更强烈和更固定的兴趣，兴趣内容也和ASD群体一样更集中于非社交层面。这些特征即使没有达到可以被诊断为障碍的程度，也与ASD的描述一致。由于当前未能找到明确的生物标记，仅能依靠现象学诊断ASD（即检查发育史），暂时没有证据证明这些阈下群体存在本质上的区别。

BAP的家族研究证明，存在同质的ASD特质浓度更低的阈下群体，很多确诊ASD儿童的亲属身上表现出了某些比一般人群更高的ASD特质水平。用于筛查ASD的量表也被用于测量一般人群中的ASD特质水平，研究显示至少在表型层面上，被诊断为ASD的群体和一般人群处于同一个连续体，目前很多学者都支持这样的观点。（关于连续体是否平滑，有篇研究大致内容是统计结果出现了双峰分布，不确定是因为被断层分开的两个群体是异质性的，还是ASD特质累计到一定程度会引起质变，不过这篇我暂时找不到了）。更激进的观点是：ASD特质的各种类型以不同程度广泛分布在整个人群中。特质数量越多、程度越深的个体，越容易在生活中遇到障碍，达到DSM中“有临床意义的损害”。

三、与ASD相关的障碍

BAP目前缺乏明确的定义，不同研究中筛选BAP被试的方法也不尽相同。我们很容易想象出个体具有一组弱化后的典型的ASD特征，但部分人仅在ASD三个核心特征中的一个或两个上表现出显著的障碍。

在DSM-5-TR中，仅在②交流障碍表现出障碍的个体会被诊断为F80.82社交（语用）交流障碍，仅出现③重复刻板行为中简单的肢体运动的个体则对应的是F98.4刻板运动障碍，ASD现行诊断标准B.1.所指的感官问题则没有被单独收录进DSM，通常被称为感官处理障碍（SPD）。除此之外，ASD个体常有但诊断标准中未提及的特质常常还与以下这些障碍相关：肢体不协调—发育性协调障碍（DCD）、学习能力不平衡—特定学习障碍（SLD）、注意力缺陷及执行功能障碍—ADHD、部分刻板思维/行为—OCD等。

（一）ASD与社交（语用）交流障碍（Social (Pragmatic) Communication Disorder, SPCD）

ASD群体内部的言语功能存在极大的差异，一部分终身未能发展出功能性的口头言语，一部分能够流畅地说话，但在社会交流——即语用方面存在困难。

有证据表明部分ASD人士的语言障碍与特定型语言障碍（Specific Language Impairment, SLI）类似，SLI包含三个影响语言功能的情况：
1. 音系，phonology：在将语言拆解成片段上存在困难，可能难以发出具有一串复杂辅音的词，或难以分析一个词的音韵结构；
2. 形态，morphology：（在英语母语者中）通常难以根据时态或单复数改变词的词缀；
3. 句法，syntax：难以分析具有复杂句法结构的句子。
以上过去也被称为structural language impairment。

而SPCD覆盖的范围和ASD的交流障碍相同，即在以社交为目的的言语交流和非言语交流中存在困难，包括轮流交谈、根据场景和对象改变措辞、难以理解修辞和话外音等。可以合理推测，DSM-5中新增SPCD这一诊断分类是为了描述，在SLI的范围之外且具有与ASD相同交流障碍，但缺少“临床意义损害”的重复刻板行为的个体。

（二）ASD与刻板运动障碍（Stereotypic Movement Disorders, SMD）

Turner将ASD的限制性重复性行为（RRBs）分为：
1. 低阶（low level）：重复的感官-运动行为，包含一系列肢体上的简单的刻板运动，或无交流意义的重复简单口头发音；
2. 高阶（high level）：例如局限兴趣、坚持相同性、仪式和routine等。
有学者认为具有更复杂的认知能力的个体会涉及更少的低阶RRBs，更多高阶RRBs。高阶和低阶RRBs可能有不同的成因。同样，RRBs和stimming以及OCD的区分并不明确。

在讨论发育障碍时，SMD大致可以等同于低阶RRBs，即重复的肢体运动，被分为：
1. 简单刻板运动（Simple motor stereotypies）：在儿童和成年人中都很常见的抖腿、扭头发和咬指甲；
2. 复杂刻板运动（Complex motor stereotypies）：拍手、摆动手指/手臂、张嘴、口面部运动和摇摆身体。

大多数刻板运动都出现于3岁前，约20-70%的典型发育儿童会出现简单刻板运动，并随着年龄增长逐渐消失；而复杂刻板运动的流行率为3-4%，在发育障碍儿童中为61%，ASD儿童中为88%。在失明儿童、贫乏的环境中的儿童（如罗马尼亚孤儿院受害者）、圈养的动物（原地转圈或拔毛）中也能够观察到刻板运动。环境缺乏足够的感官刺激是引起刻板运动的原因之一，这种自发的、看起来无明显目的的重复肢体运动，在首次出现的年龄、诱发的因素、动作形式、常见的共现障碍等方面，与下文提到的stimming都有很多相似之处。SMD具有明显的遗传倾向，17-39%存在复杂刻板运动的儿童具有家族史，大部分为一级亲属。

（三）ASD和感觉处理障碍（Sensory Processing Disorder, SPD）

SPD意味着对听觉、视觉、嗅觉、味觉、前庭觉、本体觉、触觉或内感受等信息存在非典型的处理方式。对某些感官信息的超敏/低敏可能导致过度刺激/刺激不足，在过度刺激的情况下容易出现感官过载，而刺激不足的个体则常常会寻求刺激。除刺激不足或过度以外，还存在难以识别感觉、感觉处理延迟、敏感度随时间和场景的不同而变化等情况。

一种称为stimming的行为具有增加感官刺激、缓解感官过载/焦虑/无聊等功能，在激动和试图集中注意力时也容易出现。stimming通常表现为重复的肢体运动，包括摇晃身体、搓动手指、挥手等，和ASD中的一部分肢体上的刻板行为有重叠。

在存在聚焦于躯体的重复行为（BFRBs）的人群中也发现了感官处理方面的异常，BFRBs也有可能是一种寻求感官刺激的行为。BFRBs常表现为难以自制地抓挠皮肤、拔毛、啃咬指甲，其功能和表现和stimming都有重叠，和OCD也有相似之处但区别于OCD（大部分情况下，SMD、低阶RRBs、stimming和BFRBs会带来短暂的放松和愉悦感）。另外，高敏感人群（HSP）也被描述为具有感官和情感上的双重敏感性。

SPD没有明确的诊断标准，常常出现在神经多样性群体特别是ASD和ADHD人士身上，有研究估计4-6岁的儿童中有5%-13%具有SPD。绝大多数ASD都存在感官问题，大约3/4的ASD人士有着明显的SPD的迹象，在ADHD中，这一比例为40%。听觉处理障碍（APD）也被包含在SPD中。

需要补充一点：典型发育儿童也会出现被称为RRBs/stimming/BFRBs的刻板行为，相比之下，ASD儿童的刻板行为种类更多、在某些特定类型上出现频率更高、在一生中持续的时间更长。但总体来说，这里的分界线仍然是模糊的。

四、三个核心特征之间的可分离性

过去很长一段时间人们都认为，ASD各组成部分背后有着共同的成因，但迄今为止，任何一个遗传、神经和认知层面上的理论都无法作出单一解释。

同时，ASD三种核心特征间相关度没有过去的想象中那么高。在一项以3000多对7-9岁的双胞胎为对象的研究中，发现交流障碍、社交障碍和重复刻板行为至少在童年中期仅存在适度相关。表现出社交障碍的儿童中，有59%仅存在社交障碍，而同时存在交流障碍的儿童仅占32%；在所有儿童中有10%仅表现出交流障碍、社交障碍或重复刻板行为。遗传研究也支持三联征可分离的结论。另一些研究按照DSM-5中的分类方式，将社交交流和社会互动都合并为社交交流部分（SC），另一个组成部分为重复刻板行为（RRB），同样发现在遗传学和现象学上，SC和RRB之间都仅存在弱到中等的相关性。

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